Del, , Google Plus, Pinterest,

Print

Posted in:

Vaskulære anomalier: en oversikt

Vaskulære anomalier er som regel godartede forandringer som kan affisere arterier, vener, kapillære strukturer og lymfebaner.

Terminologi

Vaskulære anomalier er som regel godartede forandringer som kan affisere arterier, vener, kapillære strukturer og lymfebaner og de kan oppstå i alle organer. Terminologien for de forskjellige typer vaskulære anomalier kan være forvirrende og brukes ofte upresist. Klassifiseringen definert av ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) bør brukes [1].  

Vaskulære anomalier deles inn i vaskulære svulster og vaskulære malformasjoner. 

Vaskulære svulster (hemangiomer) finnes nesten bare hos barn og kjennetegnes av cellulær proliferasjon. Den mest vanlige er infantilt hemangiom. Andre vaskulære svulster som kongenitalt hemangiom, tuftet angiom og kaposiformt hemangioendotheliom er sjeldne. Som hovedregel tilbakedannes hemangiomene i barneårene og finnes således knapt hos voksne. 

Tabell 1

Vaskulære malformasjoner kjennetegnes av dysplastisk karvegg og abnormt formede vaskulære kanaler. De deles inn i ”high flow” og ”low flow” lesjoner i forhold til om det er en arteriell komponent til stedet. Venøse, arterielle, lymfatiske og kapillære malformasjoner kan også være kombinerte som for eksempel arteriovenøse fistler, arteriovenøse malformasjoner og venøs-lymfatiske malformasjoner. 

Vaskulære malformasjoner omtales meget ofte feilaktig som hemangiomer. Det er viktig at alle bidrar til opphør av denne feilbruk av terminologi.

Bilde 1. 10 måneder gammel jente med infantilt hemangiom.

Symptomatologi

Vaskulære anomalier kan vare smertefulle eller bare gi kosmetiske utfordringer. Smerter kan oppstå spontant eller under/etter aktivitet. Lesjonene kan være små, men kan også affisere hele kroppsdeler eller organsystemer. De kan gi funksjonelle plager avhengig av type, lokalisasjon og størrelse. Blødninger, infeksjoner og trombemboliske komplikasjoner kan oppstå. Leddnære malformasjoner kan gi kontrakturer.

Bilde 2. 4 år gammel jente med infantilt hemangiom på nesen.

Behandling

Internasjonale anbefalinger sier at behandling av vaskulære anomalier bør foregå i multidisiplinære team som har nok volum til å etablere og opprettholde god kompetanse. 

Rikshospitalet er tildelt landsfunksjon for behandling av store hemangiomer og vaskulære malformasjoner og virksomheten er organisert i henhold til internasjonale anbefalinger. 

Teamet har utstrakt samarbeid med sentra både i Europa og USA. Det er også tett samarbeid med andre nordiske sentra gjennom Nordic Society for Vascular Anomalies.

Både utredning og behandling foregår i et nært samarbeid mellom ulike kliniske fagfelt (plastikkirurgi, barnekirurgi, barnesykdommer, hudsykdommer, ØNH, øyesykdommer, ortopedi, karkirurgi) og intervensjonsradiologene har en sentral plass i utredning og behandling. Det har kommet nye utredningsmetoder og nye behandlingsformer av vaskulære malformasjoner. Medikamentell behandling har fått en viktig plass i behandlingen av hemangiomer.

Bilde 3. 16 år gammel pasient med venøs malformasjon i hø knehase.

Vaskulære tumores

Infantilt hemangiom

Lesjonene har en insidens mellom 4-10 % hos hvite mennesker. Hos premature barn er insidensen høyere (23%). Lesjonene oppstår som oftest i den craniofaciale regionen (60%) og oppdages som regel noen uker etter fødsel [4]. Hos 30-50% av pasientene er lesjonen allerede synlig rett etter fødsel som en liten teleangiektasi eller ecchymose. Infantilt hemangiom vokser raskere enn barnet i 9-12 måneder (proliferasjonsfase). Etter en platåfase på noen måneder begynner hemangiomet vanligvis å skrumpe og blekne. Denne såkalte involusjonsfasen kan vare fram til 10 års alderen. Etter involusjonsfasen har omlag 50% av barna restforandringer som for eksempel hudoverskudd, ”fibrofatty tissue” eller mangel av elastiske fibre (anetoderma).

Diagnosen stilles i ca. 90% av tilfellene gjennom anamnese og klinisk undersøkelse. Overflatiske hemangiomer har oftest en intens rød farge, er myke og elastiske. Dypere liggende lesjoner kan være vanskeligere å diagnostisere. I disse tilfellene er det ofte aktuelt med ultralyd og MR undersøkelse for å stille riktig diagnose samt bestemme utbredelse. Biopsi kan være nødvendig. 

Ca. 20% av pasienter med infantilt hemangiom har multiple hemangiomer. Er det flere enn 5 synlige hemangiomer har pasienten en noe økt risiko for å ha hemangiomer i indre organer. Hemangiomene foreligger da som regel i lever mens de er sjeldne i hjerne, GI-traktus eller lunge. Ikke symptomgivende hemangiomer i indre organer er som regel ikke behandlingskrevende og diagnostikk mtp. det er derfor ikke påkrevd [4]. 

Tumorbiologien med involusjon og regresjon rettferdigjør vanligvis en avventende holdning mtp. terapi. Bare ca. 10% av pasientene med infantilt hemangiom trenger behandling grunnet funksjonelle plager (syn, ernæring, respirasjon). Ved meget store eller multiple lesjoner kan shunting med påfølgende hjertesvikt være et problem og transarteriell embolisering av hemangiomet kan derfor være nødvendig og livreddende. Estetiske og psykologiske aspekter må tas med i betraktning mht indikasjon for behandling. Systemisk behandling med steroider er stort sett forlatt grunnet ugunstig bivirkninsprofil, mens lokal injeksjon med steroider brukes en sjelden gang. 

Førstevalg for behandling av terapikrevende hemangiomer er nå systemisk behandling med betablokker. 

Behandlingen startes i proliferasjonsfasen (før barnet er ett år). Grunnet risiko for bivirkninger bør behandlingen initieres på sykehus. Det gis 2mg/kg/dag propranolol per os til barnet er ca. ett og ett halvt år [9]. Respons på behandlingen inntrer ofte allerede første døgn, og dette skyldes muligens vasokonstriksjon. Bivirkninger som bradykardi, hypotensjon og hypoglykemi er sjeldne.

Kirurgi kan være indisert, men bør unngås i proliferasjonsfasen. Riktig tidspunkt for kirurgi kan diskuteres og funksjonelle plager som ikke responderer på medikamentell behandling prioriteres uansett alder. Ved lesjoner i ansiktet med stor kosmetisk sjenanse vil kirurgi ofte vurderes før skolestart. Eksisjon av hemangiomer i ansiktet bør utføres av plastikkirurg for å få et optimalt kosmetisk resultat.

Kongenitalt hemangiom

Kongenitalt hemangiom er en sjelden forandring som er fullt utviklet allerede ved fødsel. Utseende er som regel rød-violett, ofte med sentral blekhet. Lesjonene ses hyppigst på ekstremitetene og fordeling er kjønnsnøytral. Man skiller mellom ”rapidly involuting congenital hemangioma” (RICH) som går i regress tidlig og som regel ikke krever behandling og ”non involuting congential hemangioma” (NICH). NICH responderer sannsynligvis dårlig på medikamentell behandling og kirurgi må vurderes.

Kaposiformt hemangioendotheliom

Kaposiformt hemangioendotheliom (KHE) er en sjelden vaskulær neoplasi som viser lokalt agressiv vekst og kan være smertefull. Lesjonen kan være synlig ved fødsel eller utvikles de første levemåneder/år. Mest vanlig lokalisasjon er hode/hals og truncus og størrelsen er som regel mer enn 5 cm i diameter. 

Halvparten av pasienter utvikler alvorlig koagulopati med Kasabach-Merritt fenomen: trombocytopeni (”platelet trapping”), petekkier, forbrukskoagulopati og blødning [4].

MR undersøkelse og histologi kan gi diagnosen. 

Medikamentell behandling med vinkristin er første valg for store eller symptomgivende lejoner. Små forandringer er sjeldnere og disse kan fjernes kirurgisk.

Bilde 4. Venøs mal- formasjon: venografi etter direkte innstikk. Bilde 5. Venøs malformasjon: MR før skleroterapi.  Bilde 6. MR etter skleroterapi viser rest av venøs malformasjon.

Vaskulære malformasjoner

Vaskulære malformasjoner er alltid til stede ved fødsel og vokser proporsjonalt med barnet. Spontan regresjon skjer ikke. Malformasjonen diagnostiseres vanligvis i barneårene eller i puberteten. Den kan vokse under hormonell påvirkning, typisk i puberteten og under graviditet. Forekomsten er som regel sporadisk, men arvelige varianter er beskrevet.

Venøs malformasjon

Venøs malformasjon er den mest vanlige av vaskulære malformasjoner og utgjør ca 90% av de malformasjoner som behandles ved vårt senter. Muskulaturen i venene er svekket, noe som resulterer i dilatasjon. Selv om venøse malformasjoner er til stede ved fødsel kan de bli symptomatiske først senere i livet. Forandringene kan være en liten velavgrenset hevelse eller en diffus infiltrerende lesjon som affiserer forskjellige typer vev og kan kompromitere vitale funksjoner. Venøse malformasjoner er som regel solitære lesjoner med utbredelse over 5 cm og oppstår mest i området hodet/hals og ekstremiteter. Flertallet av lesjonene affiserer hud og subcutant vev, men mange affiserer også muskulatur, sjeldnere skjelett.

Venøse malformasjoner kan representere stor psykisk belastning for pasientene av kosmetiske grunner, men kan også gi alvorlige fysiske plager. Alvorlige forløp med kronisk blødning i GI-traktus kan forekomme, men også akutt blødning, for eksempel blødning ved tannlegebesøk der malformasjonen affiserer kjevene. Lesjonene kan også føre til kompresjon av luftveier. Trombemboliske komplikasjoner er ikke uvanlige. Tromboflebitt-episoder er hyppig årsak til smerter av 1-2 uker varighet. Hvis beinstruktur er involvert, kan malformasjonen føre til benlengdeforskjell, patologiske frakturer, hemartros og degenerativ artritt. 

Pasienter med sparsomme symptomer fra sin venøse malformasjon kan klare seg bra med konservativ behandling og/eller med hjelpemidler og tilpasninger i dagliglivet. Kompresjonsbehandling (elastiske strømper på ekstremiteter), smertestillende medikamenter og god veiledning er tilstrekkelig for mange. 

Pasienter med betydelige symptomer derimot, kan ha behov for mer invasiv behandling. Tidligere var det vanlig med kirurgisk fjerning, men plagsomme følgetilstander og hyppige residiv etter kirurgi har medført forsiktighet. I dag er oftest intervensjonsradiologisk behandling med injeksjon av skleroserende agens i malformasjonen førstevalget. Denne type terapi krever nesten alltid repeterte behandlingssekvenser, gjerne over flere måneder. Behandlingen har som mål å tette blodårene i malformasjonen og/eller gjøre pasienten mest mulig symptomfri. Residiv forekommer relativt ofte og det er mange som ikke blir helt symptomfrie, men terapien er enkel å gjenta. Komplikasjoner er sjeldne, men inkluderer ulcerasjoner og nerveskader. 

Bilde 7. Pasient med venøs malformasjon i ansikt og tunge.

Bilde 8.

Lymfatisk malformasjon

Lymfatiske malformasjoner deles i makrocystiske, mikrocystiske eller kombinerte makrocystiske/mikrocystiske lesjoner. Gamle begreper som ”lymfangiom” og ”cystisk hygrom” bør ikke brukes lenger. Lymfatiske malformasjoner forekommer som regel i hode og hals regionen. Andre vanlige lokalisasjoner er axille, bryst og perineum. Lesjonene er ofte myke. En stor andel av pasienter med lymfatisk malformasjon i hode/hals har behov for tracheostomi for å bevare frie luftveier [5].

Lymfatiske malformasjoner ekspanderer sakte og viser høy residivfrekvens etter terapi. Macrocystiske lesjoner egner seg meget godt til skleroseringsbehandling. 

Microcystiske lesjoner derimot er mindre egnet for sklerosering. Kirurgi kan vurderes men det er ofte vanskelig å excidere lesjonen i sin helhet og residvfrekvensen er derfor høy. Komplikasjoner som blødning og infeksjon forekommer.

Bilde 9. 4 år gammel jente med lymfatisk malformasjon i høyre thorax og overekstremitet.

Arteriovenøs malformasjon (AVM)

Ved arteriovenøse malformasjoner oppstår det direkte forbindelser mellom en arterie og en vene (nidus). Forandringen ses hyppigst i området hode, hals og distalt på ekstremitetene. Lesjonen antas å være medfødt, men ytre faktorer som traume eller kirurgi kan føre til ekspansjon av forandringen. Også forandringer i hormonstatus som oppstår for eksempel i pubertet eller graviditet kan føre til oppblussing av forandringen. Pasienten opplever en pulserende tumor som kan være kosmetisk skjemmende, men også gi smerter og funksjonelle plager. Store AVM kan gi volumbelastning på hjertet med påfølgende hjertesvikt. Dette representerer en klar behandlingsindikasjon. Små AVM trenger imidlertid ikke gi symptomer og bør i slike tilfeller vanligvis ikke behandles. Arteriovenøs malformasjon kan behandles kirurgisk eller med embolisering på arteriesiden og/ eller embolisering/ sklerosering på venesiden. Ved kirurgisk intervensjon alene rapporteres det om h&osl
sh;y residivrate, opp til 40% [10]. Kirurgi kan også trigge betydelig vekst av AVM og gjøre situasjonen verre. Ved kirurgi bør en ha en klar oppfatning om at det er mulig å fjerne hele lesjonen. Dette kan være vanskelig fordi ”hvilende arterielle feedere” først viser seg når andre viktigere er okkludert eller fjernet. Kombinasjon av embolisering med påfølgende kirurgi har vist gode resultater for avgrensbare lesjoner. Fjerning av den venøse komponent er essensiell for et godt resultat. Okklusjon av tilførende arterier, enten det utføres med kirurgisk ligatur eller ved intravaskulær coiling/plugging, vurderes i dag som mal praksis og må ikke forekomme.

Bilde 10. Pasient med arteriovenøs malformasjon på øret.

Kapillær malformasjon

Kapillære malformasjoner ses hos omtrent 0.3% av nyfødte. Begrepene ”portvins føflekk” eller ”nevus flammeus” brukes synonymt.

Kapillære malformasjoner kan oppstå alle steder på kroppen. De er medfødte og viser ingen spontan regresjon. Ofte blir lesjonen lysere de første levemånedene, men over tid blir forandringen mørkere og tykkere. Forandringen kan være kosmetisk skjemmende og man kan da vurdere laserbehandling som gir god effekt i ca. 70% av tilfellene [8].

Kapillære malformasjoner kan vare assosiert med syndromer med kombinerte vaskulære malformasjoner. 

Bilde 11. 1 år gammel gutt med kapillær malformasjon.

Klippel Trenaunay syndrom er definert som kombinasjon av kapillær malformasjon, varikøse vener og hypertrofi av en ekstremitet. Ofte foreligger det i tillegg en kombinert lymfatisk/venøs malformasjon. Sykdommen er progredient og komplikasjoner med ulcerasjoner, trombemboliske komplikasjoner og pulmonal hypertensjon er beskrevet.

Parkes Weber syndrom er en ”high flow” vaskulær malformasjon med kapillær malformasjon samt hypertrofi av ekstremiteten.

Ved sjeldne syndromer er samarbeid mellom ulike fagfelt spesielt viktig. Både intervensjonsradiologiske prosedyrer, men også kirugi kan vurderes for å lindre symptomer, men helbredelse er ikke mulig. Kompresjonsbehandling med egnet strømpe er viktig og må som regel brukes resten av livet.

Bilde 12. Pasient med kapillær malformasjon.

Sammenfatning

Rikshospitalet har landsfunksjon for utredning og behandling av vaskulære malformasjoner og store hemangiomer. Samarbeid mellom ulike fagfelt er avgjørende for god behandling av denne pasientgruppen. Riktig nomenklatur bør brukes. De fleste hemangiomer kan behandles konservativt med ekspektanse. Medikamentell behandling med betablokker er effektiv og har blitt førstevalg for behandling av terapikrevende hemangiomer.

Bilde 13. 13 år gammel pasient med Klippel Trenaunay syndrom.

Vaskulære malformasjoner er en heterogen gruppe av sykdommer i karsystemet. Symptomer kan være fraværende, men svært alvorlige sykdomsbilder med høy morbiditet og mortalitet kan forekomme. Ved behov for intervensjon er kateterbasert skleroterapi og embolisering oftest førstevalg. Intervensjonsradiologisk og kirurgisk behandling fører til bedring av symptomer hos det store flertall, men helbredelse er relativt sjeldent.

Bilde 14. Kombinert venøs lymfatisk lesjon.

Tabell 2

Litteratur

  1. http://assets.cambridge.org/97805218/48510/excerpt/9780521848510_excerpt.pdf
  2. Greene. Vascular Anomalies: Current Overview of the field. Clin Plast Surg 2011; 38: 1-5.
  3. Greene. Management of Venous Malformations. Clin Plast Surg 2011; 38: 83-93. 
  4. Greene. Management of Hemangiomas and other Vascular Tumors. Clin Plast Surg 2011; 38: 45-63.
  5. Greene. Management of Lymphatic Malformations. Clin Plast Surg 2011; 38: 75-82.
  6. Guldbakke. Behandling av infantilt hemangiom med propanolol. Tidsskr Nor Legeforen  2010;18: 1822-1824.
  7. Laurence. Pathogenesis of Vascular Anomalies. Clin Plast Surg. 2011; 38: 7-19.
  8. Maguiness. Management of Capillary Malformations. Clin Plast Surg 2011; 38: 65-73.
  9. Mattassi. Hemangiomas and Vascular Malformations. Springer, 2009
  10. Swee. Low-dose propranolol for infantile haemangioma. JPRAS 2011; 64: 292-299.
  11. Visser. Surgical management of arteriovenous malformation. JPRAS 2011; 64: 283-291.