Barn med medfødte misdannelser bør henvises etter fødsel for vurdering av håndkirurg som er spesialisert innen fagfeltet. De fleste inngrep vil ikke gjennomføres før barnet er 1 år, men i noen helt spesielle tilfeller er det indikasjon for tidligere kirurgi. Andre ganger ser man situasjonen an i flere år. Det er derfor lurt at barnet blir henvist til tidlig vurdering, slik at en individuell plan kan tilpasses.
Dysmeli er et meget komplekst fagfelt. Denne oversikten tar med de mest vanlige medfødte deformitetene og noen uvanlige.
Triggertommel
Triggertommel er ikke en ren dysmeli, men omtales her siden flere barn har triggertommel ved fødsel. Mange foreldre kan komme til en konsultasjon og si at de ikke vet hvor lenge tommelen til barnet deres har stått flektert, og at den muligens kan ha stått slik ganske lenge. Man vil ofte kjenne en kul på volarsiden av tommelen over fleksorsenen ved grunnleddet, og som oftest er det ikke mulig å ekstendere tommelen (Figur 1). Noen få ganger kan den ekstenderes med et knepp som gjør vondt. Barnet skal søkes inn til operasjon ved et kompetent håndkirurgisk senter pga de små anatomiske forholdene. Litteraturen angir at ca. 30 % av triggertomlene kan bli bra av seg selv. Det kan skje mens de venter på innkalling til kirurgi.
Camptodactyli
Noen få barn har camptodactyli ved fødselen, men de fleste utvikler denne forandringen mellom 8-9 og 12-14 år (Figur 2). Barna får en fleksjonskontraktur i midtleddet, hyppigst på 5. finger, gjerne bilateralt. Mange forskjellige mekanismer har blitt foreslått som årsaken til kontrakturen. Ved ubehandlet camptodactyli vil man etter hvert kunne se forandringer på røntgen. Den internasjonale konsensus for primærbehandling er spesialtilpasset ortose. Resultatene etter langvarig konservativ behandling er gode, og kirurgi er sjelden indisert. Noen få barn har langt mer komplekse former for camptodactyli, som affiserer flere fingre.
Syndactyli
Syndactylier er partielle eller komplette. Interstitiet som oftest affiseres, er mellom 3. og 4. finger. Syndactylier kalles enkle når det kun er hud i sammenvoksningen mellom strålene (Figur 3abcd). En kompleks syndactyli har benet sammenvoksning i tillegg. På fingernivå vil deling mellom strålene alltid være indisert. Som regel er det ikke indikasjon for å spalte opp mellom tær med sammenvoksning. Det vil måtte avgjøres individuelt.
Kirurgisk korreksjon gjøres vanligvis rundt 1 års alder. Hvis barnet har bilaterale syndactylier, kan begge sider opereres i samme narkose. Man kan kun dele én syndactyli mellom to stråler om gangen for å unngå problemer med blodforsyningen til fingrene. Deling av syndactyli mellom nabostråler må avventes i minst 3 måneder. Eksisterer det flere syndactylier på en hånd, vil man altså måtte planlegge nøye de forskjellige etappene av kirurgien.
Apert syndrom er en sjelden tilstand som består av craniosynostose og kompleks syndactyli på hender og føtter (Figur 4abcd). Etter utdeling av 1., 2. og 5. finger brukes et eksternt fiksasjonsapparat på den komplekse syndactylien mellom 3. og 4. stråle. Det gjøres osteotomi på synostosen mellom strålene og distraksjon av huden i 6 uker, før deling mellom strålene kan skje. Dermed blir det lettere å oppnå dekning av de utdelte fingerstrålene med regenerert hud, og det blir mindre behov for hudtransplantater. Tidligere har standard prosedyre vært å amputere en fingerstråle for å bruke den resterende hud til å dekke den gjenværende strålen.
Polydactylier
Det er ikke uvanlig å bli født med en ekstra finger, enten på ulnar- eller på radialsiden av hånden. En sjelden gang kan også noen få et ekstra anlegg sentralt i hånden eller foten. Polydactyli er ofte en kjent familiær belastning. Mange foreldre er oppmerksom på muligheten for polydactyli når barnet blir født fordi de selv hadde lignende ekstraanlegg ved fødselen. I andre familier oppstår polydactyli spontant.
Operasjon gjennomføres ved 1 års alder og bilateralt ved behov. Kirurgien blir helt forskjellig avhengig av om ekstraanlegget er på ulnar- eller radialsiden, og oppfølgingen dermed også ulik. På radialsiden (Figur 5ab) vil man i flere år post-operativt følge nøye med på stillingen og stabiliteten til den gjenværende tommelen for å sikre optimal tommelfunksjon. Det finnes en veldig stor variasjon av tommel-duplikasjoner. Resultatene i form av grep er veldig avhengige av hvilken type duplikasjon som forelå.
Triphalangeale tomler
En tommel skal vanligvis kun ha 2 phalanger, men noen barn blir født med 3 (Figur 6). Dette kan være en unilateral eller bilateral affeksjon. Hvis dette blir oppdaget tidlig, kan barnet opereres på enkel måte før 3 års alder. Hvis tilstanden oppdages senere, må man velge en mer komplisert kirurgisk teknikk, som imidlertid også kan gi gode resultater.
Den ekstra phalangen gjør tommelen for lang for optimal funksjon. Når barnet er mellom 1 og 3 år, vil man kun fjerne den ekstra phalangen, pinne opp interphalangeal-leddet og rekonstruere det radiale kollateral-ligamentet. Etter fjerning av den ekstra phalangen ser man gjerne at leddflatene på de gjenværende phalangene remodellerer seg og gir et pent modellert interphalangeal-ledd.
Hvis diagnosen stilles senere, vil ikke leddflatene på tommelen klare å remodellere seg på samme måte, og fjerning av den ekstra phalangen er ikke en mulighet lenger. Da må det gjøres en forkortning og chondrodese mellom ytter-phalang og ekstra-phalang.
Radius dysplasi
Det finnes mange varianter av medfødte deformiteter av radius, alt fra litt kort radius til aplasi av radius (Figur 7abc). Behovet for kirurgiske korreksjoner blir dermed veldig varierende avhengig av utgangspunktet. Ingen barn er like. Ved radius aplasi er ofte tommelen borte også. Hånden kan stå i varierende stillinger, fra normalt rett til i 90-110 graders vinkel langs underarmen med fingrene pekende oppover proksimalt. Tidlig etter fødselen er det svært viktig å starte daglige tøyninger av albue/ håndledd/ fingre og få tilpasset skinner for bruk natt og dag. Noen hender får man tøyd helt ut uten operasjon. Andre må man tøye ut med et eksternt fiksasjonsapparat. Når håndleddet er helt tøyd ut, må det gjøres en operasjon (”radialisasjon”) for å balansere hånden over distale ulna. Dette inngrepet planlegges utført når barna er ca. ¾-1 år gamle. Hos de barna som mangler tommel, vil man lage et grep ved å gjøre pollicisasjon rundt 1-1 ½ års alder (Figur 8ab).
Ulnar dysplasi
Også her er det mange varianter av medfødte deformiteter, alt fra en ulna tilstede med varierende lengde til en aplastisk ulna. Noen barn har albueledd mens andre har en synostotisk albue (Figur 9ab). Ved ulnar dysplasi er det ganske vanlig å se en affeksjon av både ulnar- og radialsiden av hånden, litt avhengig av alvorlighetsgraden av dysplasien. Barna mangler oftest fingre ulnart, noen også radialt. Flere har syndactyli i tillegg.
Hvis ulna er tilstede, vet man at den har treg vekst. Radius vil vokse normalt mens ulna sakker etter. Ved vekstspurten vil barna kunne få økende smerter i albuen. Dette er forårsaket av caput radii, som sub-lukserer eller har luksert ut av stilling. Hvis barnet følges jevnlig, ser man at radius gradvis buer seg på grunn av sin relativt sett økte lengde. Man må mistenke problemer med caput radii hvis barnet begynner å antyde plager fra albuen. Osteotomi på ulna, påsetting av eksternt fiksasjonsapparat og gradvis forlengelse vil gi adekvat lengde av ulna, og vanligvis får man caput radii i ledd igjen. Noen barn er født med allerede luksert caput radii.
Mirror hand/ulnar dimeli
Dette er en meget sjelden tilstand med kun ca. 70 kasuistikker beskrevet hittil (Figur 10abcd). Misdannelsen består hovedsakelig av manglende radius, duplikasjon av ulna og polydactyli uten tommel. Barnet vil trenge inngrep på albuen, som ved fødselen er helt stiv, og på hånden. I albuen må det skapes passiv bevegelse hvis denne ikke løsner gradvis spontant. Aktiv bevegelse betinger reseksjon av den ene proksimale caput ulnae og transposisjon av brachialis-senen. På hånden gjøres det pollicisasjon og amputasjon av de overflødige fingrene.
Referanser
Amit Gupta, Simon PJ Kay, Luis R Scheker, The Growing Hand, Diagnosis & Management of the Upper Extremity in Children, Mosby, 2000.
